篩查耳聾基因的需求
時(shí)間：2022/1/13 10:06:15 來(lái)源：聽(tīng)力健康藍(lán)皮書(shū) 點(diǎn)擊：5940
目前，耳聾基因突變篩查檢驗(yàn)的范圍多數(shù)是4個(gè)常見(jiàn)基因的9至25個(gè)位點(diǎn)。
這些位點(diǎn)是目前學(xué)界公認(rèn)的中國(guó)人群中攜帶率較高的變異熱點(diǎn)。
其他的耳聾基因因?yàn)闆](méi)有涵蓋在篩查范圍內(nèi)，所以在科研結(jié)果的支持下，進(jìn)一步擴(kuò)大耳聾基因篩查范圍和耳聾基因突變位點(diǎn)篩查范圍，有助于提高遺傳性耳聾基因分子診斷率。
其次，我國(guó)民族眾多，許多遺傳變異具有種族特性。
不同地區(qū)的耳聾基因篩查情況不平衡，現(xiàn)有耳聾基因篩查工具針對(duì)漢族人群的致聾熱點(diǎn)突變研究，對(duì)少數(shù)民族人群的篩查平均陽(yáng)性率不高。
因此，完善全國(guó)耳聾分子流行病學(xué)調(diào)查，細(xì)化不同民族、地區(qū)人群耳聾基因譜和熱點(diǎn)突變譜，研發(fā)不同人群的遺傳性耳聾篩查芯片及檢測(cè)平臺(tái)，為給定的人群提供最佳篩選，才能滿足我國(guó)當(dāng)前的基本國(guó)情需求。
來(lái)源：中國(guó)聽(tīng)力健康報(bào)告2021