我國每年通過新生兒聽力篩查可以發(fā)現(xiàn)約為3萬左右聽障新生兒。還有6～8萬患有遲發(fā)性聽損的患兒被發(fā)現(xiàn)。 新生兒中每1000人中就有3個(gè)是重度以上的先天性聽損，而就算是正常人群也有5%的聽損基因攜帶率。
聽損嚴(yán)重影響了患者的認(rèn)知和交流能力，同時(shí)也給個(gè)人、家庭、社會(huì)帶來了嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)。
據(jù)統(tǒng)計(jì)60%的聽損與遺傳相關(guān)，因此，通過聽損基因檢測(cè)診斷遺傳性聽損并有效預(yù)防意義重大。
那么，到底哪些人需要進(jìn)行聽損基因檢查呢?本篇文章為您一點(diǎn)點(diǎn)細(xì)細(xì)道來。
1、各種聽損原因不明的人群
這類聽損包括先天性聽損和后天性聽損，他們可能會(huì)非常疑惑：
“為什么我出生時(shí)就聽損了?”
“為什么我小時(shí)候不聾，長(zhǎng)大就聾了呢?”
到底是什么原因?qū)е逻@種情況呢?是遺傳基因還是其他原因呢?
據(jù)統(tǒng)計(jì)，約有70-80%的遺傳性聽損患者可以發(fā)現(xiàn)致聾基因突變，找到聽損的幕后元兇。足見聽損人群進(jìn)行聽損基因檢查的必要性。
2、疑似家族遺傳的聽力正常者
這類聽力正常者的家族中有不明原因或明確遺傳性聽損的患者，雖聽力表現(xiàn)正常，但有可能是聽損基因的攜帶者。
例如常染色體隱性遺傳的聽損，通常是隔代遺傳，聽力正常的人中有2/3是聽損基因的攜帶者，那么這2/3的人群在將來生育的時(shí)候需要謹(jǐn)慎。
若與同為聽損基因攜帶者生育，有25%的概率生出聽損兒童。
3、一胎聽損，欲生二胎的夫婦
據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國約有30萬對(duì)生有一個(gè)聽損兒童的育齡夫婦，他們面臨再次生育另一個(gè)聽損兒童的風(fēng)險(xiǎn)，迫切需要知道發(fā)生聽損的準(zhǔn)確病因，并需要相應(yīng)的產(chǎn)前聽損基因診斷技術(shù)來規(guī)避再次生育的聽損風(fēng)險(xiǎn)。
對(duì)于這類夫婦，現(xiàn)階段已可實(shí)現(xiàn)對(duì)確診為GJB2或SLC26A4聽損的家庭，患兒父母再次生育時(shí)，聽損兒童的概率由25%～50%降至最低(接近于零)。
這為計(jì)劃生育和優(yōu)生優(yōu)育政策提供確實(shí)的技術(shù)保障和支持，更給越來越多的一胎聽損家庭帶來福音。
4、欲結(jié)婚或生育的聽損患者
聽損患者因自身情況特殊，共同的語言和文化背景使得“聾—聾”的婚配形式在國內(nèi)比較常見。
由于他們具有相同的基因突變位點(diǎn)幾率大大增加，致使后代發(fā)生聽損的風(fēng)險(xiǎn)增加。結(jié)婚前通過基因檢測(cè)，我們可以發(fā)現(xiàn)其突變的基因位點(diǎn)，預(yù)測(cè)生育聽損兒童的風(fēng)險(xiǎn)。
生育前通過基因檢測(cè)加上產(chǎn)前診斷，可以在懷孕10周后明確胎兒的聽損基因狀態(tài)，提前采取干預(yù)措施，避免聽損兒童出生。
5、需使用氨基糖甙類抗生素的人群
這類人群在服用如鏈霉素抗結(jié)核藥等之前，很有必要檢測(cè)其體內(nèi)是否有藥物性聽損易感基因。抗生素在我國運(yùn)用廣泛，具有方便快捷的優(yōu)點(diǎn)，但是對(duì)于少部份人具有超敏性，即使用正常劑量或藥物微量就可造成聽力損失。
據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國每年藥物敏感性突變攜帶者約為400萬人，藥物性聽損35萬人。
通過聽損基因檢測(cè)，我們可以發(fā)現(xiàn)藥物性聽損易感基因線粒體DNA12SrRNA是否存在突變，從而發(fā)現(xiàn)潛在的藥物性聽損患者，并給予明確和針對(duì)性的用藥指導(dǎo)和提示,避免發(fā)生藥物性聽損。
與此相關(guān)的是，該類遺傳藥物性聽損是母系遺傳，診斷出一例，就可指導(dǎo)母系家族的親屬用藥。
例如聽損母親所生育子女均為藥物性聽損的高危人群，聽損父親所生子女均為正常人，無需擔(dān)心會(huì)有藥物性聽損。
6、正常年輕夫婦生育前
除了應(yīng)用于聽損高危人群的檢測(cè)，聽損基因診斷應(yīng)用于正常年輕夫婦在生育前聽損基因突變篩查。這可從根本上預(yù)防遺傳性聽損的發(fā)生。
GJB2聽損和SLC26A4聽損的高發(fā)病率是有其遺傳學(xué)基礎(chǔ)的。
在中國大部分地區(qū)正常人群中，GJB2和SLC26A4突變的攜帶率各為2%～3% ，通過對(duì)正常年輕夫婦行生育前常見聽損基因突變的篩查，當(dāng)發(fā)現(xiàn)雙方均帶有相同的突變聽損基因，對(duì)他們的生育進(jìn)行全程的指導(dǎo)和干預(yù)，可預(yù)防性地減少近l/3的先天性聽損患兒出生，是前瞻性阻止可診斷的遺傳性聽損下傳的科學(xué)方法。
若篩查計(jì)劃在全國范圍展開，理論上每年可以減少近9000例聽損兒童的出生。
7、新生兒
聽損基因診斷與新生兒聽力篩查相結(jié)合，可發(fā)現(xiàn)部分高危聽損新生兒和遲發(fā)性聽損新生兒。 例如線粒體基因突變患兒和EVAS(大前庭)患兒在出生時(shí)，有可能表現(xiàn)為正常聽力造成“漏篩”，使這類聽損高危患兒不能及早發(fā)現(xiàn)。
目前北京市率先開展了新生兒聽損基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目，截至2016年11月1日，累計(jì)篩查人數(shù)已超過100萬人次。
檢測(cè)出常見聽損基因陽性者45900例，陽性率4.59%，其中先天性聽損基因223例，藥聾易感基因2335例，聽損基因突變攜帶者43342例。
可見，對(duì)于新生兒來說，聽力篩查結(jié)合聽損基因診斷更高效、更準(zhǔn)確。
8、需行人工耳蝸植入的患兒
聽力損失嚴(yán)重的患兒，需進(jìn)行人工耳蝸植入的，聽損基因診斷對(duì)預(yù)測(cè)植入后效果有一定指導(dǎo)作用。
通過基因檢測(cè)來輔助判斷康復(fù)效果，假如是GJB2基因突變導(dǎo)致的先天性聽力損失患兒，這類兒童聽神經(jīng)、聽覺傳導(dǎo)通路及言語中樞通常是正常的，人工耳蝸植入后會(huì)獲得良好的康復(fù)效果。
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