“我們倆的聽力都是正常的，雙方家族中都沒有耳損的人，為什么孩子會耳損?怎么可能會是遺傳呢?”這是大部分先天性耳損患兒家長的疑問，也是遺傳性耳損最常見的情況。在傳統認識中，家族中爺爺、爸爸、孫子等每代中都有聽力差或耳損的人，即便沒有文化的人，都知道他們家耳損是遺傳的。那么男女雙方家族中都沒有耳損患者，可為什么孩子會耳損?為什么一半以上會是遺傳性耳損?要回答這個問題，首先要了解什么是遺傳性耳損?
一、遺傳性耳損
遺傳性耳損分為顯性遺傳和隱性遺傳，通常認識的代代都有耳損患者的家族一般都是顯性遺傳，而家族中從來沒有耳損患者，可為什么會生出一個耳損兒童呢?這樣的家庭大部分是隱性遺傳性耳損。通俗的講，就是每個人都是父母所生，均從父母獲得各一半的遺傳信息，當父親和母親均攜帶致損基因時，(拿耳損孩子的父親舉例，他是孩子的爺爺奶奶所生，爺爺奶奶兩個人中有一個攜帶了聽損基因，但不發病，但是將這個致損基因遺傳給了孩子的父親，那么父親也成為攜帶者，但不發病，他攜帶了一個致損基因和一個正常基因;同樣，孩子的母親也從孩子的姥姥或老爺那兒攜帶了一個致損基因和一個正常基因，但僅僅都是攜帶者，不發病，即聽力正常)，如果孩子同時從父親和母親那里得到他們攜帶同一個致病的基因突變，形成致病突變的純合或者復合雜合，那就導致耳損的發生。因此，攜帶同個致病突變的父親和母親，其子女有25%的概率同時獲得父母雙方的致病突變，導致子女中有四分之一出生時就可能耳損。另外，如果這樣的夫婦有再次生育，下一代仍有25%罹患耳損的風險。
二、遺傳性耳損在全部耳損人群中所占比例
那么又有多少耳損患者屬于遺傳性耳損呢?
2006年第二次全國殘疾人抽樣調查數據顯示：我國聽力言語殘疾人口達到2780余萬，其中單純聽力殘疾2004萬，居各種殘疾之首。在每1000個新生兒中就有1-3個耳損患兒(先天性耳損)，其中65%屬遺傳性耳損，隨著更多耳損基因的不斷發現，這個比例還在提高。從上面數據很容易看出，遺傳性耳損是先天性耳損的主要病因。實際上絕大多數先天性耳損和遲發性耳損都是遺傳病，藥物性耳損很多也是遺傳病，甚至老年性耳損某種意義也是遺傳病。
三、中國人群中最常見的遺傳性耳損基因是哪些?
1、導致重度極重度耳損的GJB2基因:高達21.01%的耳損患者為該基因突變致聽力障礙
2、導致大前庭水管綜合征的SLC26A4基因(PDS基因)：在耳損人群中的檢出率占15%以上，
3、氨基糖甙類抗生素耳損相關基因：mtDNA A1555G和C1494T突：3.43%和1.03%的耳損人群分別攜帶
上述3個一線檢測基因可以為約40%的重度耳損患者查明病因
四、遺傳性耳損能治么?
目前還沒有有效的藥物治療方法。佩戴助聽器或人工耳蝸植入是有效的治療方法。
五、檢查出來是遺傳性的耳損有什么意義么?
當然有意義。可以指導已經生育了一個耳損兒童的家庭，再次生育時進行產前診斷，避免再次生育同樣耳損兒童的悲劇再次發生。
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